D6ブログ

そろそろ後がない

FDAで認められているCDx検査のうち、NGSを用いるもの

www.fda.gov

www.fda.gov

１．FoundationOne CDx

https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=p170019

Product code: PQP

Next Generation Sequencing Oncology Panel, Somatic Or Germline Variant Detection System

２．Praxis Extended RAS Panel

https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=p160038

Product code: PQP

Next Generation Sequencing Oncology Panel, Somatic Or Germline Variant Detection System

３．Oncomine Dx Target Test

https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=p160045

Product code: PQP

Next Generation Sequencing Oncology Panel, Somatic Or Germline Variant Detection System

４．FoundationFocus CDxBRCA Assay

https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=p160018

Product code: PQP

Next Generation Sequencing Oncology Panel, Somatic Or Germline Variant Detection System

５．Myriad myChoice® CDx

https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpma/pma.cfm?id=P190014

Product code: PJG

Cancer-Related Germline Gene Mutation Detection System

 

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2020年6月7日確認時点

自由診療のNGS検査

メモ

プレシジョン検査　三菱スペースソフトウエア

PleSSision160検査　　　　160遺伝子

PleSSision Exome検査　 20000遺伝子

www.mss.co.jp

OncoPrime

www.mki.co.jp

www.rikengenesis.jp

MSK-IMPACT 

www.rikengenesis.jp

東北大学の情報

www.hosp.tohoku.ac.jp

順天堂大学の情報

https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/shuyo/patient/p_release001.html

https://www.juntendo.ac.jp/hospital/clinic/common/pdf/shuyo/patient/brochure_MSK-IMPACT.pdf

横浜市大の情報

がん遺伝子検査外来に関してよくあるご質問 （最終更新日2019年10月1日） | 横浜市立大学附属病院

がんゲノム検査のご案内 | 横浜市立大学附属病院

難聴の遺伝子検査

メモ

信州大学

難聴の遺伝学的検査 | 信州大学医学部 耳鼻咽喉科学教室

 

第29回 　先進医療専門家会議　2008年6月3日

（先－２）(PDF:54KB)　（別紙１～３）(PDF :303KB)

 

第63回　先進医療専門家会議 　2012年3月16日

○先進医療技術の保険導入と施設基準の見直しについて

資料　先－４－１（PDF:425KB） 

資料　先－４－２（PDF:383KB）

 

www.mhlw.go.jp

診療報酬の算定方法の一部を改正する件(告示)

平成24年厚生労働省告示第76号

PDF 検査  [684KB]　　Ｄ００６－４ 遺伝学的検査4,000点

診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について(通知)

平成24年3月5日保医発0305第1号

Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者１人につき１回算定できる。
ア デュシェンヌ型筋ジストロフィー
イ ベッカー型筋ジストロフィー
ウ 福山型先天性筋ジストロフィー
エ 栄養障害型表皮水疱症
オ 家族性アミロイドーシス
カ 先天性ＱＴ延長症候群
キ 脊髄性筋萎縮症
ク 中枢神経白質形成異常症
ケ ムコ多糖症Ⅰ型
コ ムコ多糖症Ⅱ型
サ ゴーシェ病
シ ファブリ病
ス ポンペ病
セ ハンチントン舞踏病
ソ 球脊髄性筋萎縮症
タ フェニルケトン尿症
チ メープルシロップ尿症
ツ ホモシスチン尿症
テ シトルリン血症（１型）
ト アルギノコハク酸血症
ナ メチルマロン酸血漿
ニ イソ吉草酸血症
ヌ メチルクロトニルグリシン血症
ネ ＨＭＧ血症
ノ 複合カルボキシラーゼ血症
ハ グルタル酸血症１型
ヒ ＭＣＤＡ欠損症
フ ＶＬＣＡＤ欠損症
ヘ ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症
ホ ＣＰＴ１欠損症
マ 筋強直性ジストロフィー
ミ 隆起性皮膚線維肉腫
ム 先天性銅代謝異常症
メ 色素性乾皮症
モ 先天性難聴
(２) (１)のアからクまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による。(１)のケからスまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、酵素活性測定法、ＤＮＡシーケンス法又は培養法による。（１）のセ及びソに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法による。
(３) 検査の実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月）及び関係学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」（平成15年８月）を遵守すること。  

 

BML「次世代シークエンサーを用いた先天性難聴の遺伝子検査の受託開始について 」　2015年8月7日

http://www.bml.co.jp/library/pdf/20150807-Release.pdf

 

BML「若年発症型両側性感音難聴の遺伝子検査開発に関する信州大学との受託事業契約締結のお知らせ」　2018年10月3日

http://az199097.vo.msecnd.net/4694/ir/12518637434799999999_d0a21c9d-3a93-4d38-9475-5a03411d9ba0.pdf

 

BML検査案内ページ

先天性難聴の遺伝子解析

新規受託の案内

http://uwb01.bml.co.jp/kensa/pdf/BML2015-27.pdf

 

SRL NGS検査一覧

メモ

2020年5月24日　確認

以下から、キーワード「次世代シークエンス」で検索（八王子ラボを選択）

http://test-guide.srl.info/hachioji/

 

  1. オンコマイン Dx Target Test CDxシステム (FFPE) | SRL総合検査案内

  2. オンコマイン Dx Target Test CDxシステム (FF) | SRL総合検査案内

  3. オンコマイン Dx Target Test マルチ CDxシステム 4遺伝子解析 (FFPE) | SRL総合検査案内

  4. オンコマイン Dx Target Test マルチ CDx システム 4遺伝子解析 (FF) | SRL総合検査案内

  5. オンコマイン Dx Target Test マルチ 研究用46 遺伝子解析 (FFPE) | SRL総合検査案内

  6. オンコマイン Dx Target Test マルチ 研究用46 遺伝子解析 (FF) | SRL総合検査案内

  7. NCC オンコパネルシステム | SRL総合検査案内

  8. FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル | SRL総合検査案内

  9. 先天性QT延長症候群遺伝子解析 | SRL総合検査案内

LSIM NGS検査一覧

メモ

2020年5月24日　確認

以下から、全文検索にチェックを入れ「次世代シークエンス」で検索

検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

 

  1. NCCオンコパネルシステム | 検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

  2. 肺癌マルチCDx遺伝子解析 | 検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

  3. AVENIO ctDNA Targeted | 検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

  4. AVENIO ctDNA Expanded | 検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

  5. AVENIO ctDNA Surveillance | 検査項目解説 | 医薬品と化学品の開発支援のLSIメディエンス

BML NGS検査一覧

メモ

2020年5月24日　確認

以下から、フリーワード「NGS」or「次世代シークエンス」で検索

http://uwb01.bml.co.jp/kensa/


  1. NCCオンコパネルシステム

  2. オンコマインマルチCDxFFPE

  3. オンコマインマルチCDx凍結組織

  4. 先天性難聴の遺伝子解析

  5. 若年発症型両側性感音難聴の遺伝子解析

  6. 先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)の遺伝子解析(CDAN1，SEC23B，KLF1)

  7. FH遺伝子変異解析(家族性高コレステロール血症遺伝子変異解析)

 

NCCオンコパネル　先進医療

メモ

NCCプレスリリース　2018年4月3日

NCCプレスリリース　2020年4月1日

 シスメックスプレスリリース　2018年4月3日

シスメックスプレスリリース　2020年4月1日

第63回先進医療会議　2018年3月8日

○先進医療Bに係る新規技術の科学的評価等について

第84回先進医療会議　2020年3月5日

○先進医療Bに係る新規技術の科学的評価等について