難聴の遺伝子検査
信州大学
第29回 先進医療専門家会議 2008年6月3日
（先－２）(PDF:54KB) （別紙１～３）(PDF :303KB)
第63回 先進医療専門家会議 2012年3月16日
○先進医療技術の保険導入と施設基準の見直しについて
診療報酬の算定方法の一部を改正する件(告示)
検査 [684KB] Ｄ００６－４ 遺伝学的検査4,000点
診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について(通知)
平成24年3月5日保医発0305第1号
- 別添1(医科点数表) [4,181KB]
Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、患者１人につき１回算定できる。
ア デュシェンヌ型筋ジストロフィー
イ ベッカー型筋ジストロフィー
ウ 福山型先天性筋ジストロフィー
エ 栄養障害型表皮水疱症
オ 家族性アミロイドーシス
カ 先天性ＱＴ延長症候群
キ 脊髄性筋萎縮症
ク 中枢神経白質形成異常症
ケ ムコ多糖症Ⅰ型
コ ムコ多糖症Ⅱ型
サ ゴーシェ病
シ ファブリ病
ス ポンペ病
セ ハンチントン舞踏病
ソ 球脊髄性筋萎縮症
タ フェニルケトン尿症
チ メープルシロップ尿症
ツ ホモシスチン尿症
テ シトルリン血症（１型）
ト アルギノコハク酸血症
ナ メチルマロン酸血漿
ニ イソ吉草酸血症
ヌ メチルクロトニルグリシン血症
ネ ＨＭＧ血症
ノ 複合カルボキシラーゼ血症
ハ グルタル酸血症１型
ヒ ＭＣＤＡ欠損症
フ ＶＬＣＡＤ欠損症
ヘ ＭＴＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症
ホ ＣＰＴ１欠損症
マ 筋強直性ジストロフィー
ミ 隆起性皮膚線維肉腫
ム 先天性銅代謝異常症
メ 色素性乾皮症
モ 先天性難聴
(２) (１)のアからクまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法、ＤＮＡシーケンス法、ＦＩＳＨ法又はサザンブロット法による。(１)のケからスまでに掲げる遺伝子疾患の検査は、酵素活性測定法、ＤＮＡシーケンス法又は培養法による。（１）のセ及びソに掲げる遺伝子疾患の検査は、ＰＣＲ法による。
(３) 検査の実施に当たっては、厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」（平成16年12月）及び関係学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」（平成15年８月）を遵守すること。
BML「次世代シークエンサーを用いた先天性難聴の遺伝子検査の受託開始について 」 2015年8月7日
http://www.bml.co.jp/library/pdf/20150807-Release.pdf
BML「若年発症型両側性感音難聴の遺伝子検査開発に関する信州大学との受託事業契約締結のお知らせ」 2018年10月3日
http://az199097.vo.msecnd.net/4694/ir/12518637434799999999_d0a21c9d-3a93-4d38-9475-5a03411d9ba0.pdf
BML検査案内ページ
新規受託の案内
http://uwb01.bml.co.jp/kensa/pdf/BML2015-27.pdf
